Schema generale di ereditarietà autosomica recessiva

Nei diagrammi, i gameti che trasportano l’allele normale (selvaggio) sono in blu, i gameti che trasportano l’allele anormale sono in rosso. Le persone malate sono in rosso, le persone che non sono malate ma portano il gene sono in viola, le persone che non portano il gene sono in blu.

Unione di un titolare e di un non titolare

Come mostra questo diagramma, ad ogni gravidanza, questa coppia ha un rischio:

• 1/2 per avere un bambino portatore dell’allele anormale, si dice che sia eterozigote
• 1/2 di avere un bambino non portatore che si dice sia omozigote per l’allele selvaggio (normale)

Quindi la trasmissione di una malattia genetica autosomica recessiva può fermarsi (è sufficiente che nessun figlio portatore nasca dall’unione).

Union of two carriers

Come mostra il diagramma seguente, con ogni gravidanza questa coppia ha un rischio:

• 1/4 per avere un figlio mutante omozigote
• 1/2 di avere un figlio eterozigote
• 1/4 di avere un bambino omozigote selvaggio

Unione di un non portatore e di un paziente

Come mostra il diagramma seguente, tutti i figli di questa coppia porteranno l’allele mutante

Unione di un portatore e di un paziente

Come mostra il diagramma seguente, con ogni gravidanza questa coppia ha un rischio:

• 1/2 di avere un figlio eterozigote
• 1/2 per avere un bambino omozigote mutante, quindi malato

Unione di due pazienti

Tutti i bambini sono malati