Otozomal resesif kalıtımın genel paterni

Diyagramlarda normal (vahşi) aleli taşıyan gametler mavi, anormal aleli taşıyan gametler kırmızı renktedir. Hasta insanlar kırmızılı, hasta olmayan ancak geni taşıyan mor renkli, geni taşımayanlar mavi renklidir.

Bir hamil ve bir sahip olmayanın birliği

Bu diyagramın gösterdiği gibi, her hamilelikte bu çiftin bir riski vardır:

• Anormal aleli taşıyan bir çocuğa sahip olmak 1/2, heterozigot olduğu söyleniyor
• Vahşi alel için homozigot olduğu söylenen taşıyıcı olmayan bir çocuğa sahip olmanın 1 / 2’si (normal)

Bu nedenle, otozomal resesif bir genetik hastalığın bulaşması durabilir (birliğe taşıyıcı çocuğun doğmaması yeterlidir).

İki taşıyıcıdan oluşan birlik

Aşağıdaki diyagramın gösterdiği gibi, her hamilelikte bu çiftin bir riski vardır:

• 1/4 homozigot mutant çocuğa sahip olmak
• Heterozigot çocuk sahibi olmanın 1 / 2’si
• Vahşi homozigot bir çocuğa sahip olmanın 1 / 4’ü

Taşıyıcı olmayan ve hasta birliği

Aşağıdaki diyagramın gösterdiği gibi, bu çiftin tüm çocukları mutant aleli taşıyacaktır.

Taşıyıcı ve hasta birliği

Aşağıdaki diyagramın gösterdiği gibi, her hamilelikte bu çiftin bir riski vardır:

• Heterozigot çocuk sahibi olmanın 1 / 2’si
• Mutant homozigot bir çocuğa sahip olmak, bu nedenle hasta olmak

İki hasta birliği

Bütün çocuklar hasta