Schéma général de la transmission autosomique récessive

Dans les schémas, les gamètes porteurs de l’allèle normal (sauvage) sont en bleu, les gamètes porteurs de l’allèle anormal sont en rouge. Les personnes malades sont en rouge, les personnes non malades mais porteuses du gène sont en violet, les personnes non porteuses du gène sont en bleu.

Union d’un porteur et d’un non porteur

Comme ce schéma le montre, à chaque grossesse, ce couple a un risque :

• 1/2 d’avoir un enfant porteur de l’allèle anormal, il est dit hétérozygote
• 1/2 d’avoir un enfant non porteur qui est dit homozygote pour l’allèle sauvage (normal)

Donc la transmission d’une maladie génétique autosomique récessive peut s’arrêter (il suffit qu’aucun enfant porteur ne naisse de l’union).

Union de deux porteurs

Comme le schéma ci-dessous le montre, à chaque grossesse, ce couple a un risque :

• 1/4 d’avoir un enfant homozygote mutant
• 1/2 d’avoir un enfant hétérozygote
• 1/4 d’avoir un enfant homozygote sauvage

Union d’un non porteur et d’un malade

Comme le schéma ci-dessous le montre, tous les enfants de ce couple seront porteurs de l’allèle mutant

Union d’un porteur et d’un malade

Comme le schéma ci-dessous le montre, à chaque grossesse, ce couple a un risque :

• 1/2 d’avoir un enfant hétérozygote
• 1/2 d’avoir un enfant homozygote mutant, donc malade

Union de deux malades

Tous les enfants sont malades