Una sindrome rara

La sindrome di Crigler-Najjar è una malattia genetica estremamente rara, 1 caso su 1 000 000 di nascite circa.

È trasmessa in modo autosomico recessivo ed appare fin dai primi giorni di vita.

Questa malattia è dovuta ad un deficit enzimatico dell’attività epatica che metabolizza la bilirubina, il glucuronosyltransférase.

Quando l’attivita enzimatica e’ totalmente assente, si tratta della sindrome di Crigler-Najjar di tipo 1(CN1).Se l’attività enzimatica è presente anche se debole, si tratta del tipo 2 (CN2).

Fino ad oggi, l’associazione ha censito solamente una dozzina di casi in Francia e circa 200 nel mondo intero. I pazienti Crigler-Najjar di tipo 1 sopravvivono solamente grazie ad un trattamento quotidiano di fototerapia. Per i pazienti di tipo 2, esiste un trattamento induttore della attività enzimatica, il fenobarbital.

Immaginate allora il vostro bambino che deve vivere tutta la sua vita così!!!

I bambini CN rischiano la loro vita tutti i giorni. Sono segnati fisicamente, sono molto gialli, o addirittura arancioni, e le sclere dei loro occhi sono gialle. Sono osservati continuamente. Subiscono quotidianamente lo sguardo degli altri, le domande, le prese in giro, si dice loro che non sono belli, che sono degli extraterrestri.

Questi bambini dipendono dall’elettricità, devono restare nudi sotto neon blu dalla luce molto viva, una dozzina di ore quotidianamente quando tutto va bene. Ma ogni infezione, raffreddore, ferita, ematoma, frattura, bruciatura, stipsi, disidratazione, operazione chirurgica, medicinali, stress, stanchezza, il valore di bilirubina aumenta ancora, ciò implica allora una durata di PT ancora più importante, vale a dire 13, 15 ore, o addirittura di più secondo la gravità dell’infezione.

Comprendete certamente la vita difficile di questi bambini costretti ad ore di fototerapia, per cui diventa tutto complicato, persino allontanarsi da casa per le vacanze. E nello stesso tempo l’angoscia dei genitori che temono quotidianamente per la vita dei loro bambini e devono fare attenzione a tutto per evitare ulteriori peggioramenti.

Inoltre questa malattia è ancora poco conosciuta dal mondo medico e dalle istituzioni che dovrebbero prendere in carico i pazienti.

Per questo abbiamo deciso di creare un’associazione, per aiutare i malati e le loro famiglie.

Questa associazione creata dai genitori di una malata, una malata ora adulta, ed un medico si chiami Associazione francese di Crigler-Najjar (AFCN).

Per saperne di più, potete consultare la pagina dedicata all’associazione.

Inoltre, abbiamo deciso di creare questo sito Internet, favoloso mezzo per fare conoscere questa malattia, informare le famiglie, condividere le loro preoccupazioni e scambiare le idee per il miglioramento dei trattamenti, in particolare la fototerapia.