مرض يتيم

متلازمة كريغلر النجار هو مرض نادر للغاية.

ويتسبب هذا المرض عن نقص في النشاط كبدي من glucuronosyltransferase البيليروبين.

عندما نشاط انزيم هو الصفر ، وهذا هو نوع متلازمة كريغلر النجار 1 (CN1). إذا كانت منخفضة جدا ، ومن نوع 2 (CN2) من هذا المرض.

حتى الآن ، وقد حددت الرابطة اثنتي عشرة حالة في فرنسا وحول العالم عن 200. نوع متلازمة كريغلر النجار 1 البقاء على قيد الحياة إلا بفضل العلاج يوميا مع العلاج بالضوء. للمرضى الذين يعانون من النوع 2 ، وهناك محفز العلاج ، الفينوباربيتال.

العلاج الوحيد الملطفة لهؤلاء الأطفال من أجل البقاء ، والعلاج بالضوء ، والذي تم استخدامه لأول مرة في 70 عاما. سابقا ، كان الأطفال الذين يموتون نورث كارولاينا في وقت قريب جدا بعد الولادة. حاليا بقوا على قيد الحياة بفضل هذه التقنية ، ولكن أساسا بفضل اليقظة القصوى من والديهم باستمرار للاطلاع على زيادة ضئيلة في تلوين طفلهما.

على الرغم من أن تقع حوادث ، بعضها خطيرة عصبية أو لسوء الحظ لم يعد هناك.

وكثيرا ما تستخدم الآن العلاج بالضوء لعلاج اليرقان في حديثي الولادة.

لقد أصبح شائعا جدا. ولكن ما أنجبت أمي فقط ، الذي كان اتخاذها لوضع طفلها لمدة 24 أو 48 ساعة ، عاريا ، معصوب العينين ، في هذه الوحدة ، لم أبكي على مرأى كذلك. !!!

اةي الأطفال يعرضون حياتهم للخطر كل يوم. وهي علامة ماديا ، فهي صفراء جدا ، حتى البرتقال ، وبياض عيونهم أصفر. هم يحدق باستمرار. انهم يعانون كل يوم من عيون الآخرين ، والأسئلة ، إغاظة بعض الأحيان ، وقالوا أنهم ليست جميلة ، وعيون الصفراء التي لم تكن موجودة ، هم الأجانب….

هؤلاء الأطفال تعتمد على الكهرباء ، ويجب أن تبقى عارية تحت أو على الأجهزة مع النيون الأزرق الوحشية إلى ضوء ساطع لساعات كل يوم اثنتي عشرة عندما كان كل شيء على ما يرام. ولكن في أدنى حالات العدوى ، ونزلات البرد والجروح والكدمات والكسور والحروق ، والإمساك ، والجفاف ، والجراحة ، بعض الأدوية ، والإجهاد ، والشباب ، والتعب ، وارتفاع معدل… أكثر من ذلك ، وهو ما يعني ضمنا ثم فترة من حزب العمال أكثر أكبر ، أي 13 ، 15 ساعة أو أكثر ، اعتمادا على شدة الإصابة.

كنت بالطبع فهم الحياة الإلزامية لهؤلاء الأطفال الذين تتعرض حياتهم معطلا من قبل مؤشر ترابط (حرفيا ومجازيا) ، الذي ترك منزله وكافة الإخراج من الصعب مستحيلا ، والقلق ويجب على الآباء الذين يخشون على الحياة اليومية للأطفال ويكون حريصا على ألا يفعل أي شيء لإبقاء الطفل على قيد الحياة.

وعلاوة على ذلك ، ولا يعرف سوى القليل لهذا المرض في العالم الطبية وبدعم من وكالات مختلفة لا تزال غير مكتملة.

لذا قررنا إنشاء جمعية لمساعدة المرضى وأسرهم.

دعا مريض الكبار وطبيب ، وقد تأسست هذه الجمعية من قبل الآباء للمريض ، والرابطة الفرنسية لكريغلر النجار (FANC).

لمزيد من المعلومات ، يمكنك زيارة الصفحة المخصصة للجمعية.

وفي غضون ذلك ، قررنا إنشاء هذا الموقع ، طريقة رائعة لنشر هذا المرض وتثقيف الأسر ، حصة كل الشواغل وتبادل الأفكار من أجل تحسين معاملة بما في ذلك العلاج بالضوء.