OBJECTIF : Dans la plupart des pays, le traitement et le suivi des patients atteints du syndrome de Crigler-Najjar (CN) sont dispensés dans des hôpitaux locaux ou chez un clinicien indépendant ou un médecin généraliste. En conséquence, les données sur l’évolution naturelle de la maladie et les traitements actuels sont dispersées et difficiles à récupérer. L’objectif de ce registre de patients CN du monde entier est de rendre ces données accessibles à tous les patients et aux cliniciens traitants pour en savoir plus sur l’évolution naturelle de cette maladie grave et pour aider les médecins, les patients et les familles à trouver le meilleur traitement.
LE REGISTRE : Le registre a été mis en place conformément aux recommandations de la plate-forme européenne des registres des maladies rares, du comité d’experts de l’Union européenne sur les maladies rares et de l’Agence européenne des médicaments. Une plate-forme en ligne sécurisée, entièrement conforme aux bonnes pratiques cliniques, est utilisée pour permettre un accès et une entrée de données faciles et assurer une protection optimale de la vie privée de chaque patient.
GOUVERNANCE : Pour décider de l’accès aux données dans le registre, un conseil de gouvernance a été installé. Le conseil est composé de cliniciens traitant des patients CN, complétés par un conseiller juridique et éthique et des représentants des associations de patients CN. Le conseil s’assurera
i) que des procédures et processus opérationnels solides sont en place et faciles d’accès pour toutes les personnes impliquées dans la collecte de données,
ii) la transparence des opérations,
iii) la prise de décision,
iv) la communication des résultats via des publications et sur le site Web, et
v) accès pour des tiers.
PARTICIPANTS : Pour établir ce registre mondial, des centres et des cliniciens traitant des patients CN que nous connaissons ont été contactés directement ou via le réseau CureCN. Plus de 14 centres et / ou cliniciens de différents pays y participent déjà (voir carte). Des données provenant de plusieurs centres et pays sont nécessaires pour une couverture mondiale.
PARTICIPER : Si vous êtes un patient et souhaitez participer à cette initiative, veuillez demander au médecin traitant de nous contacter par courrier électronique (). Si vous êtes un clinicien et que vous suivez des patients CN, veuillez nous contacter par courrier électronique afin que nous puissions vous guider sur la façon de participer.
POUR PLUS D’INFORMATIONS : Les demandes d’accès aux données enregistrées doivent être adressées par courrier électronique à l’adresse .
