El extraño caso de Numan : Vive gracias a luz ultravioleta
El pequeño Numan estudia 5º grado en el Centro Escolar Centroamérica de Santa Tecla. Tiene 11 años pero debido a su baja estatura parece menor. El color amarillento de su piel y ojos dejan al descubierto que algo en su metabolismo no es normal.
Efectivamente, Numan padece el Síndrome de Crigler-Najjar, un trastorno hereditario que se produce a consecuencia de un déficit hepático en la actividad de una biomolécula conocida como bilirrubina.
Numan es el menor de tres hermanos y vive con sus padres en una humilde vivienda de la Comunidad Guadalupe, en Santa Tecla. En su cuarto hay una pequeña cama de más de un metro, que pareciera ser una cápsula galáctica, pues está iluminada por una lámpara de 8 candelas de luz ultravioleta.
Para sobrellevar la extraña enfermedad, el menor debe exponerse de 12 a 14 horas bajo esa lámpara ultravioleta que sirve para mantener sus niveles de bilirrubina.
“La semana pasada me llamaron urgente de la escuela diciendo que mi hijo estaba grave. Le había agarrado un dolor de estómago. Se puso muy amarillo y comenzó a escurrir agua de todo su cuerpo. Yo pensé que ya se me moría”, dice Juana Cristina de Alvarado, su madre.
Doña Juana, de 51 años, ha estado pendiente de las recaídas de su hijo desde su nacimiento. “A veces cuando se estresa mucho se enferma, porque se le suben los niveles de bilirrubina. Eso le hace daño”, asegura.
Cuando tenía apenas 28 días de nacido, el pequeño Numan comenzó a experimentar los síntomas de la enfermedad. Su madre se percató que algo andaba mal una mañana mientra lo bañaba.
« Lo envolví en la toalla y lo puse a asolear como a todo bebé. A los tres minutos de darle los rayos del sol, se le formaron unas ronchas amarillas en todo el cuerpo”, recuerda.
Minutos más tarde le dio fiebre y sus ojos se pusieron amarillos. Con el bebé en brazos, la madre y se fue de emergencia al seguro, donde una doctora le realizó unos exámenes y le dijo que los niveles de bilirrubina de su hijo se habían elevado demasiado, por lo que tuvo que ser remitido de inmediato al hospital de Niños Benjamín Bloom.
“La doctora del Seguro me dijo que si no hubiera llegado de emergencia el niño se habría muerto porque se le había disparado la bilirrubina a 69”, revela doña Juana.
Durante seis meses el niño estuvo siendo analizado por diferentes médicos del hospital y rodeado de una lámpara de diferentes colores (morada, amarilla y blanca).
« Lo tenían que pinchar hasta más de ocho veces al día para hacerle análisis. Ya el niño tenía bien dañaditas sus manitas y piecitos”, recuerda doña Juana, a quien un doctor le habría dicho que se daba por vencido con el caso de su hijo, pues no había podido determinar exactamente cómo tratar la enfermedad. Sin embargo la refirió con uno de los mejores pediatras del país.
Un mes después, el doctor Roberto Zablah se hizo cargo del caso y tras enviar un análisis al extranjero descubrió que estaba frente a un extraño caso que se reportaba por primera vez en el país, una enfermedad conocida como síndrome de Crigler-Najjar.
“Este síndrome es una rara enfermedad hereditaria que se caracteriza por un aumento de la bilirrubina indirecta, desde el nacimiento”, indica el pediatra gastroenterólogo, Roberto Zablah.
« Dicha sustancia, al no ser metabolizada por el hígado -debido a la deficiencia de la enzima- se acumula a nivel del cerebro, produciendo depósitos continuos de billirubina indirecta, cruzando la barrera hematoencefálica, que progresivamente produce la muerte de las células nerviosas en los ganglios de la base, hipocampo, núcleo cerebeloso, y sustancia gris », según las palabras de este médico » explica el especialista.
Las noticias para esta madre no eran nada alentadoras, pues el médico le dijo que no le daba esperanzas de vida a su bebé. “En ese momento sentí como que toda la sangre se me iba a los pies. Sentí morirme y le reclamé a Dios”, expresa la madre.
Eñ médico le habría pronosticado que su hijo debía pasar internado en el hospital para toda la vida, pues ella no contaba con los recursos para comprar una lámpara de Fototerapia, pero gracias a la ayuda de algunos doctores y personas altruistas, doña Juana logró recaudar la cantidad de 35 mil colones para mandar a hacer una lámpara de luz azul de 50cm x 50 cm. Es así como Numan ha podido vivir al lado de su familia.
Cuando Numan cumplió 15 meses, el doctor Zablah le explicó a Juana que la lámpara con la que le hacían la fototerapia al niño ya no era efectiva porque no estaba calentando sus piernas.
A partir de ese momento, el pediatra realizó un contacto con la Asociación de Crigler-Najjar en EE.UU. para que pudieran donarle una lámpara más grande al niño. Días después la Fototerapia fue entregada a doña Juana.
“Pasé cinco años que no dormía día y noche, porque tenía que meter a mi bebé a la terapia y debía darle vuelta”, recuerda la mujer, y agrega con el tiempo le enseñaron a someterse a la luz ultravioleta por sí mismo.
El tratamiento
En el trascurso de su vida, Numan se ha mantenido entre 10-12 horas diarias bajo la luz especial con hidratación vía oral, revela al pediatra gastroenterólogo, y agrega que a medida que el niño ha crecido, el grosor de la superficie de su piel aumenta disminuyendo así la absorción del mecanismo de la fototerapia.
“La fototerapia incluye 10 lámparas de luz azul que se distribuyen uniformemente absorbiendo 460 nanómetros. Su principio es bajo una reacción bioquímica. La bilirrubina absorbe la luz, y se convierte en productos polarizados hidrosolubles a través de tres reacciones, para que la luz convierta a la bilirrubina indirecta en estado hidrosoluble, para eliminarla por heces y orina”, explica el doctor Zablah.
Además se le debe administrar colestiramina, fenobarbital y, cuando hay riesgo que aumente la bilirrubina, se le suministra 20 mg/dl de plasmaferesis, indica el pediatra.
El especialista señala que a medida que el niño va creciendo, tanto el espesor de la piel, como la actividad física y social disminuyen la efectividad del tratamiento con el riesgo que haya mayor daño al cerebro, desarrollando una encefalopatía tóxica o Kernicterus, con secuelas neurológicas irreversibles como la parálisis cerebral.
En alerta
Ahora Numan tiene 11 años y mide más de un metro y la lámpara que le ha estado dando calor durante los últimos seis años ya no es la adecuada. Necesita una más larga para seguir viviendo.
“La angustia de nosotros es que el niño se quede sin lámpara. El mes pasado fuimos al doctor que teníamos que buscar la manera de conseguir una lámpara más grande”, asegura la madre con gran preocupación. Asimismo comenta que una de las candelas que de la fototerapia tiene varios días de estar apagada y sin ésta su tratamiento no puede ser efectivo.
“Estamos muy preocupados porque no tenemos dinero para comprar una nueva y si se le dispara la bilirrubina mi hijo puede morir”, asegura.
La familia de Numan no tiene los recursos para comprar la lámpara. Por otro lado, el niño debe evitar el estrés para que los niveles de bilirrubina no aumenten y le causen un daño cerebral.
“El niño vive con estrés y eso le cae mal, así que en la escuela me lo han metido en la banda de paz pero no tenemos ni para comprarle el redoblante que debe tocar”, indica Juana.
Los sueños de Numan
Numan es un niño soñador e inteligente. En su escuela es uno de los más despiertos y ha sobresalido en sus clases arte.
“Me encanta dibujar y colorear” dice, mientras toma su libreta de dibujos.
“Quiero desfilar en septiembre en la banda de paz”, afirma el pequeño, quien además es un aficionado al fútbol. Su equipo favorito es el Barcelona y cuando sea grande desea ser como Messi.
Para poder llevar una vida normal, Numan debe recibir un trasplante de hígado. Esta es la única opción para curarse por completo.
“Su caso es el único en el país. A nivel mundial solo existen menos de 400 casos”, aclara el especialista. Agrega que “el tratamiento definitivo para este niño es el trasplante hepático. En nuestro país no existe un programa de trasplante hepático, por lo que desde que sabíamos la condición del niño hemos buscado otras alternativas”, puntualiza.
Las personas interesadas en ayudar a este menor pueden comunicarse con su madre, Juana Cristina de Alvarado, al 7532-4408 ó al 7869-8247.