Poursuite de la mise au point des vecteurs dans le but de réaliser des essais cliniques sur des patients Crigler-Najjar.
L’AFM-Téléthon soutient actuellement un programme de recherche qui vise à mettre au point un traitement de thérapie génique pour la maladie de Crigler Najjar de type 1. Ce programme s’appuie sur les résultats précliniques des équipes des docteurs Nicolas Ferry (Inserm, Nantes) et Piter Bosma (AMC, Amsterdam), qui travaillent depuis de nombreuses années dans ce domaine.
La stratégie thérapeutique adoptée consiste à administrer par voie intraveineuse et à l’aide d’un vecteur AAV (Adeno-Associated Virus), une copie normale du gène qui est muté chez les patients et qui conduit à un déficit complet de l’enzyme UGT1A1. Cette stratégie s’est révélée efficace dans un modèle animal de la maladie, le rat Gunn, puisque l’administration d’un vecteur AAV-UGTA1 a entrainé une diminution significative et à long terme de l’hyperbilirubinémie chez ces animaux.
Ce programme est mené en partenariat avec Généthon qui produira les lots précliniques, ainsi que les lots cliniques du vecteur médicament AAV-UGT1A1 qui seront administrés chez les patients. Les études précliniques actuellement en cours serviront de base à la mise en place d’un essai clinique de Phase I/II, qui devrait se dérouler en France (Pr Philippe Labrune, Hôpital Antoine Béclère, Clamart) et en Hollande.